高风险业务

tiger.jpg 人们经常谈论基因,好像它们与特定的疾病有直接的联系,如“乳腺癌基因”或“酗酒基因”。但事实是,基因并非如此简单。

它们倾向于在复杂的网络中共同工作,因此任何一个基因的功能只占一个人对任何特定疾病的总遗传风险的一小部分。那么,当报纸报道发现了某种疾病的“新基因”时,我们该如何看待它呢?

在他们的新书中《不是老虎的老虎:看穿数字的世界》(Profile Books, 2007),记者迈克尔·布拉斯特兰(Michael Blastland)和经济学家安德鲁·迪尔洛特(Andrew Dilnot)为我们提供了理解这种情况的工具。第七章从一个真正的柠檬开始,据BBC报道:“女性每喝一杯酒精饮料,患乳腺癌的风险就会增加6%。”

如果每喝一杯酒,患癌症的风险就增加6%,那么这种疾病将几乎是普遍的。更准确的总结(来自英国癌症研究中心的新闻稿)是:“每多喝一杯酒,女性患乳腺癌的风险就会增加6%。每日消费”(斜体)。

但正如布拉斯特兰和迪尔洛特指出的那样,我们仍然一无所知:6%是什么?很多吗?这里有两个问题。第一个原因是,女性患乳腺癌的风险已经是一个百分比。例如,美国女性一生中患乳腺癌的风险约为13%。因此,“增长6%”可能意味着两件事:1)可能意味着6个百分点的绝对差距。在这种情况下,你会加上13%和6%,得到总的19%的风险。2)也可能是原来13%的风险的6%。在这种情况下,你会加上13%和6%13%的风险降低到13.8%

报告风险的惯例是后者。但媒体经常通过报道变化而忽略基线风险而造成第二个问题。例如,这篇文章来自纽约时报

“携带一个基因副本的人患心脏病的风险比没有基因副本的人高15%到20%,而拥有两个基因副本的人患心脏病的风险比没有基因副本的人高60%。”(纽约时报:2007年5月3日)。

但这篇文章从未提到心脏病的基线风险是什么。如果没有SNP高风险版本的人只有1 / 1000会患心脏病,也就是说,如果没有SNP高风险版本的人只有1 / 1000会患心脏病。在美国,一个个体的几率是0.1%,而拥有两个副本则使这个个体的几率增加到0.16%,即千分之一的1.6。这仍然是一个相当小的风险。但是,如果心脏病如此普遍,即使对没有高危基因的人来说,100人中也有60人患心脏病,那么那些有两个基因的人患心脏病的几率将高达96%(60%的人患心脏病的几率是36%)。

这是一个很大的风险。这就是为什么布拉斯兰和迪尔洛特建议新闻报道既要报道基线发病率,也要报道考虑了风险因素后的发病率。

他们还建议将百分比转换成一种更个性化的格式:

“在每100名女性中,大约有9人会在一生中患上乳腺癌。如果他们每天都多喝两杯,那就会有十杯左右。”

我们在23andMe做类似的事情基因杂志(现在叫做健康与性状),在那里我们将一种疾病的平均发病率与具有特定基因型的人的平均发病率进行比较。加上我们提供的附加上下文,这使我们的客户能够更好地理解他们的数据。

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