殖民者与结肠癌

arrivalofenglishmeninvirginia - 1607. - jpg 将近四个世纪前,当乔治·弗莱夫妇来到新大陆时,他们带来的不仅是对美好生活的梦想,还有一种诅咒——一种导致他们数千名后代患上癌症的基因突变。

周三,科学家们报告称,他们已经追踪到一种会增加患结肠癌风险的基因突变,追溯到弗莱夫妇。他们在1630年左右从英国航行到后来的美国。

大约十几代之后,他们产生了成千上万的后代,其中许多人携带的结肠癌突变似乎出现在一个弗莱家族。

在美国,每年大约有15万人患结肠癌。这些病例中约5%是由显性基因突变引起的,这些突变(如果不进行预防性治疗)将导致几乎所有携带者最终发展成结肠癌。犹他州大学亨茨曼癌症中心的黛博拉·奈克拉森的研究小组研究了一种家族性结肠癌突变——一种叫做APC的基因的改变,这种基因会导致一种叫做减毒家族性腺瘤性息肉病(AFAP)的疾病。

根据发表在一月份的临床胃肠病学和肝病学在美国,只有不到1%的病例是由这种特殊的基因变化引起的。AFAP会使80岁的人患结肠癌的风险从24分之1增加到3分之2以上。根据Neklason的说法,癌前息肉通常在突变携带者十几岁时被发现。Neklason和他的同事通过观察两个有结肠癌病史的大家族的DNA开始了他们的研究——一个在犹他州,一个在纽约。然后,他们从实验室的实验台转向历史记录,发现这两个家族有共同的祖先。

通过结合基因和系谱数据,科学家们能够证明两个家族的致癌突变都源自Frys家族。生物学家将一个或几个移民将一个新的突变引入到一个种群中称为创始者突变。这种突变在由少数创始个体迅速成长的种群中尤其常见。

Neklason在犹他大学的新闻发布会上说:“事实上,这种突变可以追溯到如此久远的时间,这表明在美国,携带这种突变的家庭可能比目前已知的更多。”“事实上,这种创始人突变可能与美国的许多结肠癌病例有关。”

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