知识的礼物

十月是乳腺癌宣传月,我们想分享像Kristy这样的客户的故事,她在得知自己携带与乳腺癌和卵巢癌更高可能性相关的BRCA1基因变异后采取了行动。

克里斯蒂从没见过她爸爸。她两岁时他就去世了。她的妈妈,忙于抚养克里斯蒂和她的三个兄弟和三个姐妹,从来没有分享过很多关于他的事情。

2016年,在她父亲去世大约50年后,克里斯蒂在使用23andMe后了解到一些关于她父亲的令人惊讶的事情。

“我发现自己是半个犹太人,特别是德系犹太人,”她说。“得到我(23andMe)祖先的结果并与我的六个兄弟姐妹分享,这很有趣。”

德系血统

克里斯蒂在一个繁忙的中西部天主教家庭长大,她不知道她的父亲是100%的犹太人。当他和她的母亲结婚时,他已经放弃了信仰,成为了一名天主教徒。这消息很有趣;这也改变了她对家庭的一些认识。但当时,克里斯蒂并没有意识到这个家族史对她的健康、她的兄弟姐妹和他们的孩子的健康的重要性。

“我知道他有犹太血统,但绝对不是百分百的犹太人,”她最近说。

直到两年后,她才发现了解自己的祖先是多么重要。不过,在解释发生了什么之前,了解一些德系犹太人血统的独特性是有帮助的。

祖先和健康

"德系犹太人"这个词来源于Ashkenaz他是希伯来圣经中诺亚的后裔。德系犹太人的祖先来自中欧和东欧的犹太社区,他们是通过南欧移民到那里的。和许多团体一样,他们在这些小而紧密的社区里,根据自己的信仰结婚成家。德系犹太人也因为周围社区对他们的暴力迫害而更加孤立。几个世纪以来,这种隔离帮助建立了一种独特的宗教,语言和文化犹太身份

与其他文化或地理上被隔离的人群相似,这种隔离(以及由此产生的“创始人瓶颈”)已经在几代人中形成了独特的遗传遗产,这也可能对健康产生影响。

例如,有德系犹太人血统的人更有可能携带导致单基因隐性遗传疾病的基因变异。这些条件包括戈谢病Canavan疾病,家族黑蒙性白痴病.德系犹太人也有较高的遗传变异患病率乳腺癌易感基因1BRCA2与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和某些其他癌症风险增加相关的基因。

克里斯蒂对此一无所知。

一份新的遗传健康风险报告

然后在2018年,23andMe发布了它的BRCA1和BRCA2基因健康风险*报告,FDA批准的首个直接对消费者进行的遗传癌症基因检测。该报告研究了其中三个BRCA在德系犹太人中最常见的变异。携带这些变异之一的女性在70岁前患乳腺癌的风险为45% - 85%,而普通人群的这一比例约为13%。此外,拥有这些变异之一会增加患卵巢癌的风险。在选择接收信息并阅读了关于报告的指导之后,Kristy打开了她的结果。

她有一种变种乳腺癌易感基因1基因。

“于是,我开始了为期两年的探索之旅,探索这一切意味着什么,”她说。

克里斯蒂的健康之旅

对克里斯蒂来说,这意味着咨询五名不同的医生,并与一位基因顾问交谈,以最好地了解她的风险。起初,她的医生做了一个确认性测试。她确实携带了变异基因。然后,他们与她的医生合作,研究了她的家族病史。一位姨妈死于卵巢癌,一位祖母则从卵巢癌中幸存下来。他们利用所有这些信息对她的风险做出了最好的估计。

克里斯蒂说:“我想我有50%的风险患卵巢癌,高达80%的风险患乳腺癌。”

她的姨妈52岁时死于卵巢癌,克里斯蒂自己也快到那个年龄了,她不想再等了。她决定做预防性手术,即双乳切除术和卵巢切除术(切除卵巢)。后来克里斯蒂做了整形手术。那是一段情绪激动,有时令人恐惧的时期。但她没有想到的是,和家人谈论这件事是多么困难。

知道她自己的风险不仅对她的姐妹也有影响,对她的兄弟也有影响。和克里斯蒂一样,他们都可能遗传了相同的风险变异。不仅是她的兄弟姐妹,还有他们的孩子。

她说:“我的家人,尤其是我的姐妹们,很难理解为什么我要经历这些,为什么她们也要经历这些。”

和家人说话

起初,他们认为她可能反应过度了。因此,由于这种反应,克里斯蒂又回到她的基因顾问那里,再次审查所有的发现。她想确保自己了解风险,并再次确认自己的决定。

她说:“我查阅了所有的数据和家庭病史,以确保我做的事情是正确的。”

他们花了一段时间才领会到这一切的重要性。但最终,她所有的姐妹和三个兄弟中的两个都做了检查。她的三个姐妹和一个兄弟都有这种变异。最终,他们能够分享信息来帮助彼此完成预期的工作。对于她有孩子的兄弟姐妹来说,这也是他们可以分享的信息。

一份礼物

但如果不是克里斯蒂的23andMe报道,他们可能永远都不会知道。

的确,许多人携带BRCA与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和某些其他癌症风险增加相关的基因变异,只有在他们被诊断出癌症后才会发现他们有这些变异之一。他们通常没有癌症家族史,也不知道自己的家族病史或祖先。这些都是用来评估病人是否应该BRCA测试。23andMe研究人员去年发表在该杂志上的一项研究科学报告发现那些携带其中一个的人BRCA根据目前的临床检测标准,23andMe检测的风险变异可能会被遗漏。

对克里斯蒂来说,这一消息给了她和她的家人可能挽救生命的信息。

“我天生就知道,”她说。“有些人从来没有这样的机会。”

了解更多关于BRCA基因及其在某些癌症中的作用在这里


* 23andMe PGS检测使用定性基因分型检测成人唾液基因组DNA中选择的临床相关变异,以报告和解释遗传健康风险和报告携带者状态。它不是用来诊断任何疾病的。你的种族可能会影响每一份报告的相关性以及你的遗传健康风险结果如何被解读。每一份基因健康风险报告都描述了一个人是否有与患某种疾病高风险相关的变异,但没有描述一个人患这种疾病的总体风险。测试的目的不是告诉你任何关于你当前健康状况的信息,也不是用来做出医疗决定,包括你是否应该服药,你应该服用多少药物,或决定任何治疗。我们的携带者状态报告可用于确定携带者状态,但不能确定您是否有任何遗传变异的两个副本。这些带菌者报告并不是要告诉你任何关于你未来患病的风险,你的胎儿的健康,或者你的新生儿在以后的生活中患某种特定疾病的风险。对于某些情况,我们提供一个单一的报告,包括携带者状态和遗传健康风险的信息。警告与限制:23andMe PGS基因健康风险报告BRCA1/BRCA2 (Selected variant)用于报告BRCA1基因的185delAG和5382insC变异以及BRCA2基因的6174delT变异。该报告描述了女性是否会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险,男性是否会增加患乳腺癌或前列腺癌的风险。 The three variants included in this report are most common in people of Ashkenazi Jewish descent and do not represent the majority of BRCA1/BRCA2 variants in the general population. This report does not include variants in other genes linked to hereditary cancers and the absence of variants included in this report does not rule out the presence of other genetic variants that may impact cancer risk. The PGS test is not a substitute for visits to a healthcare professional for recommended screenings or appropriate follow-up. Results should be confirmed in a clinical setting before taking any medical action. For important information and limitations regarding other genetic health risk reports and carrier status reports, [visithttps://www.23andme.com/test-info/].

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