采取行动健康,BRCA故事

这是乳腺癌宣传月。早些时候,我们发布了克里斯蒂的故事今天我们发布Jenn的故事,关于发现自己患乳腺癌的基因风险以及她采取的应对措施。

当她开始研究23andMe的结果时,珍·福特知道她会了解到一些关于自己的有趣的东西——她的性格特征或她的祖先。

但她没想到会发现对她和家人的健康都如此重要的东西。

“我相信知识就是力量,我知道的越多,我就能做的越多,”她最近说。

Jenn是23andMe的长期客户,2016年,当她得知自己的家族主要是意大利、法国、德国和立陶宛血统时,她第一次开始使用23andMe。然而,根据她的23andMe血统构成报告,她惊讶地发现,它也包括一小部分德系犹太人血统,约占2%。

这一切都是迷人和有趣的,但没有意外。2018年,当23andMe发布了其BRCA1/BRCA2(选择变异)遗传健康风险报告时,情况发生了变化

拿到报告后,珍想看一看她的报告。所以,她在选择接收信息并浏览了关于报告的教育模块后打开了它。

“哦,真奇怪,”她在一次家庭野餐时浏览了这份报告后自言自语道。

报告显示,她有23andMe测试的三种变体之一。她很快就结束了她的报告,以为她以后会多花一点时间看它。但是,在塔夫茨卡明斯兽医学院做了近十年的肿瘤技术员后,珍知道这是她不能忽视的事情。

“我有一个医学大脑,我能理解这类事情可能意味着什么,”她说。

当她回到家时,她打开了她再次报告,这一次仔细通过这一切阅读,甚至重读它的部分她的丈夫,安德鲁。

23andMe的报告研究了德系犹太人中最常见的三种BRCA1和BRCA2基因变异。拥有其中一种变异的女性——无论她们的祖先是谁——在70岁前患乳腺癌的风险为45% - 85%,而在普通人群中这一比例约为13%。此外,拥有这些变异之一会增加女性患卵巢癌和胰腺癌的风险。它还会增加男性患乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌的风险。

起初,她想知道是否有可能是一个错误。然后,她想了一些关于她的家庭的健康史。在母亲的身边,她的亲属们都合理健康。在她父亲的身边,然而,癌症一直青睐代。因此,即使她的德系血统是非常,非常小,她想知道,如果这个变种,多见于德系血统的人可能已经传递到了她从家庭中父亲的身边。爵然后叫一个朋友,谁在肿瘤的作品。她通过她的报告就跑去拿几乎立即的反应。

“哦,天哪,你得去找个基因顾问,”珍回忆她当时说。

她住在离波士顿的达纳法伯癌症研究所(Dana Farber cancer Institute)不远的地方,那里是世界上首屈一指的癌症中心之一。她主动联系医生和遗传顾问,预约了时间。

“这是有史以来最长的五周,”珍说。

在她的预约中,她在达纳法伯医院的医生的第一反应是惊讶于23andMe检测了这三种选定的变体。接下来,在证实了她的结果后,医生告诉珍,其中一个变异显著增加了她患乳腺癌和卵巢癌的风险。然后他们开始帮助她更好地理解风险意味着什么,以及她可能会考虑哪些选择。最后,他们送她去看妇科肿瘤医生,她说,医生估计她患癌症的风险可能超过75%。

下一个问题是该怎么办。一种方法是等待,进行定期和更频繁的医疗检查并考虑卵巢癌筛查。她还被告知,每六个月她需要进行一次检查,以确保她的扫描结果是干净的,她没有癌症。这是珍和她的丈夫不想作为一个家庭经历的事情,每六个月测试和等待一次。另一种方法是预防性手术,切除她的乳房、卵巢和输卵管,显著降低了风险。

“我当时35岁,我们有两个女儿,我知道我不想再要孩子了,”她说。“我不想冒着这样的风险生活,只是等待。”

她决定做预防性手术,希望尽快行动。

“我当时就知道我得做手术了,”她说。

这并不容易。它需要拆除和重建,所有恢复的时间几个不同的手术。而且,正如爵已经非常迅速地了解这些信息是多么的重要了她,她也理解,这也为她的家庭是至关重要的。她的结果不只是触发与她的医生交谈。它还开始与她的成年家庭成员进行了讨论。爵知道该把她在患癌症的风险较高同一遗传变异可能会影响他们。她认为她的两个年幼的女儿,并说,他们继承了风险变异的50%的机会。这将是东西,他们需要知道,当他们是成年人,爵说。她也想过她的其他亲属和如何遗传风险也许可以解释癌症和许多妇女在她的家庭的死亡,她想。

这就是所谓的级联效应。它指的是从一个最初的行动开始的一系列事件,通常是不可预见的。因此,人们通常会消极地看待这一点,比如在一栋建筑倒塌或股市崩盘时。但也有积极的连锁反应,一连串的事件触发一个人对另一个人的积极结果。

几年前,23andMe的研究人员就这么做了一项小型研究关于人们如何通过23andMe的报告得知意外的癌症遗传健康风险。该研究发现,那些知道自己携带BRCA风险变体的人通常会采取适当的行动。例如,他们与医生交谈,并与家人分享他们的结果。研究表明,这一结果产生了“级联效应”,使那些可能不知道家族患这些遗传性癌症风险的亲属受益。

珍在23andMe的故事有点像那样。

“我一直都知道,我父亲的家庭中有一些癌症很普遍,但在此之前,没有人接受过任何基因检测。现在回想起来,这让我大吃一惊。”

在她把结果告诉父母后,她的父亲接受了医生的基因检测。他也有风险变异,证实它来自他的家族。去年,也就是两年多以后,他通过筛选得知他有前列腺癌。他做了手术,至今仍未患癌症。

“如果我没有使用23andMe,我就不会采取这些措施来确保我活得健康长寿,”珍说。“我爸爸发现自己得了前列腺癌的时候,可能已经太晚了。谢谢你,23 andme。”

了解更多关于BRCA基因及其在某些癌症中的作用在这里

*23andMe健康易感性报告包括符合FDA基因健康风险要求的报告和基于23andMe研究但未经过FDA审查的报告。该测试使用定性基因分型,从唾液中检测成人基因组DNA中选择临床相关的变异,以报告和解释遗传健康风险。它不是用来诊断任何疾病的。你的种族可能会影响每一份报告的相关性以及你的遗传健康风险结果如何被解读。每一份基因健康风险报告都描述了一个人是否有与患某种疾病高风险相关的变异,但没有描述一个人患这种疾病的总体风险。测试的目的不是告诉你任何关于你当前健康状况的信息,也不是用来做出医疗决定,包括你是否应该服药,你应该服用多少药物,或决定任何治疗。对于某些情况,我们提供一个单一的报告,包括携带者状态和遗传健康风险的信息。警告和限制:23andMe PGS《BRCA1/BRCA2 (Selected variant)遗传健康风险报告》(The 23andMe PGS Genetic Health Risk Report for BRCA1/BRCA2)报告了BRCA1基因的185delAG和5382insC变异以及BRCA2基因的6174delT变异。该报告描述了女性是否会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险,男性是否会增加患乳腺癌或前列腺癌的风险。本报告中包括的三种变异在德系犹太人后裔中最常见,并不代表普通人群中大多数BRCA1/BRCA2变异。本报告不包括与遗传性癌症相关的其他基因的变异,本报告中包含的变异的缺失并不排除存在其他可能影响癌症风险的遗传变异。PGS测试并不能代替医疗保健专业人员进行推荐的筛查或适当的随访。在采取任何医疗行动之前,应在临床环境中确认结果。有关每一份遗传健康风险报告的重要信息和限制,请访问23 andme.com/test-info/

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